Spontane mutaties

Wat zijn spontane mutaties?

Hemofilie is een aandoening waarmee iemand geboren wordt. Het is een erfelijke stoornis die doorgegeven wordt via de genen van de ouders of die spontaan kan optreden. De genen bevatten instructies die bepalen hoe de cellen van het lichaam zich ontwikkelen, zodat een kind groeit en volwassen wordt. De genen bepalen ook alle eigenschappen van een persoon. De genetische opbouw is voor iedereen dan ook uniek.

Wanneer hemofilie zich voordoet zonder voorgeschiedenis in de familie, spreken we over sporadische of geïsoleerde hemofilie of over spontane mutaties van de genen. Bij ongeveer 30% van de personen bij wie hemofilie wordt vastgesteld, is de aandoening niet genetisch, maar wordt ze veroorzaakt door een verandering in de eigen genen.

Hemofilie wordt ook wel de 'Koninklijke ziekte' genoemd. Nogal wat leden van de Britse en Russische Koninklijke familie leden immers aan deze aandoening. Een van de beroemdste gevallen van spontane mutatie is dat van de in 1853 geboren Leopold, het achtste kind van koningin Victoria. Bij de koningin was er geen voorgeschiedenis van hemofilie in de familie maar kort na de geboorte van Leopold bleek dat hij aan de ziekte leed.

Genetische stoornissen

Hemofilie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een wijziging of mutatie van een gen. De mutatie zorgt ervoor dat het gen niet naar behoren functioneert. Net als andere genetische aandoeningen kan hemofilie worden doorgegeven van generatie op generatie. In ongeveer drie op tien gevallen doet hemofilie zich onverwachts voor en is er geen voorgeschiedenis in de familie. Er zijn dan drie mogelijkheden:

De aandoening kan verscheidene generaties lang onopgemerkt gebleven zijn. Doordat de mannelijke familieleden geen bloedingssymptomen vertoonden, viel hun hemofilie niet op. Het is mogelijk dat vrouwelijke familieleden draagsters waren van het hemofilie gen. Indien deze vrouwen geen zonen hebben gekregen of geen van de mannelijke familieleden getroffen werd door hemofilie, kon niemand weten dat de aandoening werd doorgegeven, totdat een zoon met de ziekte werd geboren.
Het gemuteerde gen kan zijn ontstaan bij de bevruchting van de moeder waardoor ze de eerste persoon is in de familie met het hemofilie gen. Haar kinderen kunnen dan dragers zijn van het gen of lijden aan de stoornis.
De genetische mutatie die aan de basis ligt van hemofilie kan zich voordoen op het moment van de conceptie van de zoon. Het gemuteerde gen ontwikkelt zich dan in de eicel van de moeder en wordt doorgegeven aan het kind. In dat geval is de moeder geen draagster van het gen. Haar andere kinderen zullen dan niet aan hemofilie lijden.