Hemofilie is een erfelijke bloedingstoornis die de bloedstolling belemmert. Bij mensen met die stoornis is één van de stollingsfactoren – dit is een eiwit in het bloed dat een rol speelt bij de vorming van klonters om bloedingen te stelpen – niet of in onvoldoende mate aanwezig en werkt het niet zoals het hoort. De stoornis is vanaf de geboorte aanwezig.

Deze aandoening komt vooral voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van het abnormale gen. Dat betekent dat ze deze aandoening kunnen overdragen op hun kinderen zonder zelf symptomen van de aandoening te vertonen.

Het woord hemofilie is afgeleid van twee Griekse woorden: ‘haima’, wat bloed betekent, en ‘philia’, wat ‘aandoening’ betekent.

Deze zeldzame genetische aandoening verhindert de goede klontering van het bloed. Indien de klontering niet verloopt zoals het hoort, kunnen inwendige letsels en grotere uitwendige (snij)wonden langdurig blijven bloeden en niet goed genezen. Mensen met hemofilie bloeden niet vervloediger of sneller dan mensen zonder deze aandoening als ze zich verwonden door een botsing, een val of een ongeval, maar de bloedingen duren langer.

Oppervlakkige letsels zijn over het algemeen niet ernstig. Inwendige bloedingen hebben daarentegen veel ernstigere gevolgen. Mensen met hemofilie kunnen na een ogenschijnlijk lichte verwonding ongecontroleerde inwendige bloedingen krijgen. Bloedingen in de gewrichten en spieren kunnen acute pijn en functieverlies veroorzaken. Een bloeding in een levensnoodzakelijk orgaan zoals de hersenen, kan de hemofiliepatiënt in levensgevaar brengen.

Herhaalde gewrichtsbloedingen kunnen beweginsamplitude  beperken en de gewrichten zelfs vernietigen. In dat geval moet er een prothese geplaatst worden. Daarvoor is een operatie nodig met opnieuw risico’s voor de patiënt.

Referenties:

1. Bron AHVH
2. Bron WFH
3. Bron Orphanet